Fiche de département – Génétique médicale

Le département d’enseignement de Génétique médicale est impliqué dans l’enseignement aux étudiants en Médecine de DFGSM2 et DFASM1. 

Les étudiants en Médecine acquièrent en DFGSM2 les bases de la Génétique : structure du génome, génétique formelle (notions fondamentales, modes de transmission, bases de la génétique des populations), génétique moléculaire (types d’anomalies génétique, séquençage haut débit, analyse des variants) et chromosomique. L’enseignement combine cours magistraux et travaux dirigés. Sont abordées en DFASM1 les maladies génétiques et chromosomiques de l’enfant et de l’adulte, avec capsules enregistrées, travaux dirigés, et simulation de consultations d’annonce pour aborder divers domaines de la génétique médicale – génétique du neurodéveloppement, neurogénétique, maladies héréditaires du métabolisme, oncogénétique, cardiogénétique.

L’ensemble des médecins hospitalo-universitaires du département participe à l’enseignement. L’équipe pédagogique se caractérise, outre des compétences générales en génétique communes à tous les membres, par des compétences spécifiques à chaque enseignant, telles que génétique moléculaire, neurogénétique clinique, cardiogénétique ou génétique chromosomique.

  NOTRE ÉQUIPE

Pr Fanny Mochel

Le Pr Mochel est PU-PH, coordinatrice des Centres de Référence des Maladies héréditaires du métabolisme et des leucodystrophies (maladies héréditaires de la substance blanche du cerveau) chez l’adulte. Elle co-dirige également l’équipe de recherche MIND (Métabolisme, Immunité et NeuroDégénérescence) à l’Institut du Cerveau à Paris.

Dr Patrick Benusiglio

Le Dr Benusiglio est MCU-PH, spécialiste dans les prédispositions génétiques aux cancers de l’adulte. Il est responsable de l‘Unité fonctionnelle d’Oncogénétique clinique de la Pitié-Salpêtrière et est affilié au laboratoire « Instabilité des Microsatellites et Cancers » du Pr. Alex Duval au Centre de Recherche de Saint-Antoine

Pr Durr

Pr Alexandra Durr
PU-PH, spécialiste en neurogénétique, UF de Génétique clinique, Pitié-Salpêtrière

Pr Charron

Pr Philippe Charron
PU-PH, spécialiste en cardiogénétique, UF de Génétique clinique, Pitié-Salpêtrière

Pr Le Guern

Pr Eric Le Guern
PU-PH, chef du Département de Génétique médicale, Pitié-Salpêtrière

Pr Coulet

Pr Florence Coulet
MCU-PH, responsable de l’UF d’Oncoangiogénétique

Dr El-Khattabi

Dr Laila El-Khattabi
MCU-PH, responsable de l’UF de Génomique du développement et de la reproduction, Pitié-Salpêtrière

Dr Nava

Dr Caroline Nava
MCU-PH,UF de Génomique du développement et de la reproduction, Pitié-Salpêtrière

Dr Bellanne Chantelot

Dr Christine Bellanne Chantelot
MCU-PH, responsable de l’UF Métabogénétique et Neutrogénétique, Pitié-Salpêtrière

Pr Legendre

Pr Marie Legendre
PU-PH, UF de Génétique Moléculaire, Hôpital Trousseau

Dr Louvrier

Dr Camille Louvrier
MCU-PH, UF de Génétique Moléculaire, Hôpital Trousseau

Dr Giurgea

Dr Irina Giurgea
MCU-PH, UF de Génétique Moléculaire, Hôpital Trousseau

Dr de Sainte-Agathe

Dr Jean-Madeleine de Sainte-Agathe
AHU

Dr Perrier

Dr Alexandre Perrier
AHU

Dr Gerasimenko

Dr Anna Gerasimenko
CCA

Dr Rive le Gouard

Dr Nicolas Rive le Gouard
AHU

Dr Peduto

Dr Christina Peduto
CCA

  NOS ENSEIGNEMENTS

MÉDECINE

DFGSM2 : cours magistraux, TD

  • Structure du génome
  • Génétique formelle
  • Génétique moléculaire et chromosomique

DFASM1 : capsules vidéo, TD, Metalearn (maladies métaboliques).

  • Génétique appliquée à la médecine
  • Simulation d’annonce de consultations en génétique

DFASM3 : conferences, quiz, revisions

MAÏEUTIQUE

Un trentaine d’heures de cours répartis sur les 2° et 3° semestre, et incluant :

  • architecture et structure du génome
  • hérédité et modes de transmission
  • génétique chromosomique
  • génétique des populations
  • génétique du neurodéveloppement
  • génétique des maladies métaboliques
  • oncogénétique
  • cardiogénétique

CONTACT

Pr Fanny Mochel

PU-PH
Responsable de l’enseignement

Dr Patrick Benusiglio

MCU-PH
Co-responsable de l’enseignement

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