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UMR-S 933 – Maladies génétiques d’expression pédiatrique

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Tutelles

Deux tutelles :
INSERM et Sorbonne Université

Créée en 2005, l’unité de recherche U933 (lnserm / Sorbonne Université) développe ses activités de recherche autour de 3 groupes de maladies génétiques :

  • les maladies auto­inflammatoires
  • des maladies pulmonaires (dyskinésies ciliaires primitives et fibroses pulmonaires idiopathiques)
  • et certaines maladies du développement (retards de croissance, déficits intellectuels syndromiques et anomalies du développement sexuel).

Les objectifs sont d’identifier les bases moléculaires et cellulaires de ces maladies et de tirer parti de l’élucidation des mécanismes physiopathologiques en cause pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques. Il s’agit d’une recherche à la fois fondamentale et translationnelle qui s’appuie sur une collaboration privilégiée avec le laboratoire hospitalier de diagnostic moléculaire adossé à l’unité de recherche et avec plusieurs centres de référence de maladies rares (CRMR).

Coordonnées

Directeur
AMSELEM Serge
+ 33 1 44 73 52 39

Communication
Claire POUHYET
Tél. : +33 1 44 73 52 39
claire.pouhyet@inserm.fr

Adresse postale/physique
Hôpital Trousseau
Bât. Ketty Schwartz
26, avenue Arnold Netter
75571 – Paris Cedex 12

Courriel du laboratoire
claire.pouhyet@inserm.fr

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