Sélectionner une page

DIU - Maladies génétiques : approche transdisciplinaire
Print Friendly, PDF & Email

Responsable : Pr Dürr Alexandra, Gargiulo Marcela
Coordinatrice pédagogique : Martine Frischmann, Ariane Herson
Code : 04T5
Objectif : Transmettre des connaissances sur la génétique et ses avancées récentes dans le domaine de la recherche clinique et les questionnements éthiques qui en découlent.
• Faire connaître les nombreux enjeux – médicaux et psychologiques – des tests génétiques présymptomatiques dans différentes maladies d’origine génétique (en neurologie, oncologie, cardiologie, maladies vasculaires).
• Montrer la variabilité des dispositifs de prise en charge et d’accompagnement du patient et de sa famille dans le cadre des maladies génétiques, lors de l’annonce et tout au long de la maladie.
• Mener une réflexion interdisciplinaire au cours de la formation sur des situations cliniques rencontrées dans la pratique des stagiaires.

Contenu

 

Génétique et maladies :

  • Les bases de la génétique, histoire et perspectives,
  • Génétique moléculaire dans l’intérêt du patient.

Médecine prédictive :

  • Tests présymptomatiques en neurogénétique, cardiogénétique et oncogénétique,
  • Enjeux psychologiques chez les enfants, les adolescents et les adultes,
  • Prédiction et anticipation,
  • Transmission génétique.

La transmission génétique et ses conséquences dans la famille :

  • Maladies génétiques : honte et culpabilité,
  • Loi sur l’information à la parentèle.

    Maladie génétique et périnatalité, enjeux médicaux, éthiques et psychiques :

  • Périnatalité et handicap d’origine génétique, devenir de la relation parents-fœtus/bébé,
  • Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, interruption médicale de grossesse.

Diagnostic d’une maladie génétique à tous les âges de la vie :

  • Spécificités de l’annonce dans les maladies génétiques,
  • Maladies neuromusculaires,
  • Maladies vasculaires héréditaires,
  • Oncogénétique,
  • Surdité,
  • Déficit visuel héréditaire,
  • Déficience intellectuelle,
  • Autisme.

Problèmes éthiques contemporains :

  • Séquençage à haut débit et données secondaires,
  • Maladie génétique et fin de vie, directives anticipées.

Nouvelles problématiques et accompagnement :

 

  • L’impact des avancées de la recherche sur la prise en charge des patients,
  • Dispositifs innovants pour accompagner les personnes atteintes et leur famille,
  • Contributions des religions.

Public et prérequis

  • Médecins, étudiants en médecine et en sciences du vivant, conseillers en génétique, attachés de recherche clinique,
  • Psychologues, professionnels du secteur médico-social, référents parcours santé, membres d’associations de familles
  • Prérequis : travailler au contact de personnes atteintes de maladies génétiques et de leurs familles.

Organisation

  • Enseignements de Janvier à Novembre,
  • 84 h d’enseignement à raison de 12 sessions d’1 journée (1 à 2 mercredis par mois).

Contrôle des connaissances

  • L’assiduité aux cours (formation en présentiel), participation,
  • Examen écrit en fin de formation (questions à traiter).

Validation

Diplôme d’université

Dates

Janvier à Novembre

Lieu de la formation

Site Pitié-Salpêtrière

Universités partenaires

Paris Descartes

Tarifs

Droits universitaires :

243 € par an

Droits d’enseignement :

Cette formation diplômante peut entrer dans le cadre de la :

Formation Initiale (FI) : 400 €
Étudiants, chefs de clinique inscrits en DESC

Formation Continue Individuelle (FCI) : 1 000 €
Libéraux, salariés et individuels non pris en charge

Formation Continue Employeur (FCE) : 1 000 €
Demandeurs d’emploi et salariés avec prise en charge financière

Candidature

Envoyer un CV et une lettre de motivation :

Tél : 06 79 34 09 11
DIU.maladies.gen@gmail.com

Inscription

Si candidature acceptée :

Faculté de Médecine Sorbonne Université
Les Cordeliers,  15 rue de l’école de médecine
Esc.. H – RDC –  75006 Paris

Tél : 01 44 27 45 76/82 ou 94 
medecine-dfs-scol3@sorbonne-universite.fr

Share This