DIU - Maladies autoinflammatoires et amyloses inflammatoires
Responsables : Pr Sophie Georgin-Lavialle, Pr Isabelle Touitou, Pr Isabelle Kone-Paut
Code faculté de médecine : 1X249X
Code Formation Continue : D497
Objectif :
- Comprendre ce qu’est une maladie autoinflammatoire (MAI)
- Savoir prescrire et interpréter les analyses génétiques des MAI
- Savoir traiter une MAI
- Connaitre les amyloses inflammatoires (AA)
- Savoir diagnostiquer une amylose inflammatoire
- Savoir traiter une amylose inflammatoire
- Connaitre les ressources liées aux MAI (centres de référence et de compétence, filières de santé maladies rares, registres…)
- Accompagner et éduquer le patient atteint de MAI
Contenu
- Module 1 : Bases de l’immunité innée et de l’autoinflammation
- Rappels sur l’inflammation et l’immunité innée et les biomarqueurs de l’inflammation
- Classification des MAI
- Physiopathologie des fièvres récurrentes
- Les autres maladies de l’inflammasome
- Les interféronopathies
- Les MAI à la frontière du déficit immunitaire
- NFKB pathies
- Module 2 : Savoir prescrire et interpréter les analyses génétiques
- Bases de la génétique appliquée aux MAI
- MAI héréditaires et MAI multifactorielles
- Epidémiologie des MAI
- Indications du test génétique et arbre décisionnel
- Les nouvelles approches de séquençage
- Interprétation d’un compte rendu génétique
- Conseil génétique et limites du DPN
- Visite pateforme NGS
- Module 3: Connaître les formes cliniques des MAI
- Particularités des MAI en pédiatrie
- Amylose AA: définition et diagnostic
- Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) enfant/adulte
- CAPS, urticaires autoinflammatoires adulte
- TRAPS, MKD, HA20, DADA2, PFAPA et MAI inclassées (USAID)
- La maladie de Behçet Enfant/Adulte
- Actinopathies
- Uvéites non infectieuses
- CRMO, SAPHO Enfant/Adulte
- Takayasu
- Péricardites récurrentes Enfant/pleuropéricardites Adulte
- Granulomatoses: Blau sarcoidose Enfant/Adulte
- Maladie de STILL Enfant/Adulte
- Autoinflammation et hémopathies – Castleman Enfant / Adulte
- Kawasaki cas clinique
- Dermatoses neutrophiliques monogéniques et sweet (DIRA, DITRA, PAID, PAAND)
- Module 4 : Savoir traiter une MAI et ses complications
- Complications à long terme des MAI hors amylose
- Molécules en développement
- suivi d’une MAI et outils d’évaluation
- Vaccins et MAI
- MAI et grossesse, fertilité
- Syndrome d’activation macrophagique adulte/enfant
- Autres biothérapies des MAI: anti IL6, anti TNF, anti JAK
- Traitement de la FMF/colchicine
- Biothérapies des inflammasompathies et MAI Il1 médiées
- Amylose AA : prise en charge thérapeutique
- Module 5 : Accompagner et éduquer le patient avec une MAI
- ETP modèle enfant/adulte
- centres de référence, compétence et filières MAI
- Lien avec les associations
- Transition enfant/adulte
Public et prérequis
- Personnel médical et paramédical (> bac +3)
- Médecins : de toutes les spécialités à partir des internes
Public francophone
Nombre de places offertes : 30
Organisation
- Cours théoriques : en présentiel et en ligne (e-learning)
- Enseignement dirigé et pratique : en présentiel
Outils pédagogiques : cours en présentiel et cours enregistré en vidéo. Cas cliniques et QCM interactifs grâce au logiciel « mentimeter ».
Référentiels :
- protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
- Recommandation internationale des experts des MAI
Volume horaire global de formation : 67h30
- OnLine : 36h
- Enseignement magistral : 14h30
- Enseignements dirigés : 13h
- Évaluation des connaissances : 4h
Modalités de contrôle des connaissances
Contrôle des connaissances :
- contrôle continu avec 3 épreuves écrites par QCM en ligne
QCM en ligne avec correction automatique (plateforme « moodle » de l’Université de Montpellier)
Conditions pour être admis :
- assiduité aux cours et TP plus moyenne générale à l’ensemble des épreuves
- avoir la moyenne sur les 3 épreuves notées chacune sur 10 avec possibilité de compensation
Aucun report de notes ne sera autorisé d’une session à l’autre.
Mots-clés : amylose inflammatoire | maladie auto-inflammatoire